生物的变异
在丰富多彩的生物界中,蕴含着形形色色的变异现象(如图)。在这些变异现象中,有的仅仅是由于环境因素的影响造成的,并没有引起生物体内的遗传物质的变化,因而不能够遗传下去,属于不遗传的变异。有的变异现象是由于生殖细胞内的遗传物质的改变引起的,因而能够遗传给后代,属于可遗传的变异。可遗传的变异有三种来源:基因突变,基因重组,染色体变异。
一 基因突变和基因重组
基因突变
正常人的红细胞是圆饼状的,镰刀型细胞贫血症患者的红细胞却是弯曲的镰刀状的(如图)。这样的红细胞容易破裂,使人患溶血性贫血,严重时还会导致死亡。分子生物学的研究表明,镰刀型细胞贫血症是由基因突变引起的一种遗传病。是常染色体上的隐性遗传病。

基因突变的概念 人们在对镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白分子进行检查时发现,患者血红蛋白分子的多肽链上,有一个谷氨酸被一个缬氨酸代替了。为什么会发生氨基酸分子结构的改变呢?经过研究发现,这是由于控制合成血红蛋白分子的DNA上的碱基序列发生了改变,
变成了
,也就是说,DNA上的一个碱基对发生了改变(
变成了
),这种改变最终导致了镰刀型细胞贫血症的产生(如图)。

除碱基的替换以外,控制合成血红蛋白分子的DNA的碱基序列发生碱基的增添或缺失,有时也会导致血红蛋白病的产生。由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变,而引起的基因结构的改变,就叫做基因突变。
基因突变是染色体的某一个位点上基因的改变。基因突变使一个基因变成它的等位基因,并且通
常会引起一定的表现型变化。例如,小麦从高秆变成矮秆,普通羊群中出现了短腿的安康羊等,都是基因突变的结果(如图)。
基因突变在生物进化中具有重要意义。它是生物变异的根本来源,为生物进化提供了最初的原材料。
引起基因突变的因素很多,可以归纳为三类:一类是物理因素,包括辐射、温度等;另一类是化学因素,是指各种不同的能够与DNA分子起作用而改变DNA分子性质的物质;第三类是生物因素,包括病
毒和某些细菌等。
基因突变的特点 基因突变作为生物变异的一个重要来源,它具有以下主要特点:第一,基因突变在生物界中是普遍存在的。无论是低等生物,还是高等的动植物以及人,都可能发生基因突变。基因突变在自然界的物种中广泛存在。例如,棉花的短果枝,水稻的矮杆、糯性,果蝇的白眼、残翅,家鸽羽毛的灰红色,以及人的色盲、糖尿病、白化病等遗传病,都是突变性状。自然条件下发生的基因突变叫做自然突变,人为条件下诱发产生的基因突变叫做诱发突变。
第二,基因突变是随机发生的。它可以发生在生物个体发育的任何时期和生物体的任何细胞。一般来说,在生物个体发育的过程中,基因突变发生的时期越迟,生物体表现突变的部分就越少。例如,植物的叶芽如果在发育的早期发生基因突变,那么由这个叶芽长成的枝条,上面着生的叶、花和果实都有可能与其他枝条不同。如果基因突变发生在花芽分化时,那么,将来可能只在一朵花或一个花序上表现出变异。
基因突变可以发生在体细胞中,也可以发生在生殖细胞中。发生在生殖细胞中的突变,可以通过受精作用直接传递给后代。发生在体细胞中的突变,一般是不能传递给后代的。
第三,在自然状态下,对一种生物来说,基因突变的频率是很低的。据估计,在高等生物中,大约十万个到一亿个生殖细胞中,才会有一个生殖细胞发生基因突变,突变率是10-5~10-8。不同生物的基因突变率是不同的。例如,细菌和噬菌体等微生物的突变率比高等动植物的要低。同一种生物的不同基因,突变率也不相同。例如,玉米的抑制色素形成的基因的突变率为1.06×10-4,而黄色胚乳基因的突变率为2.2×10-6。
第四,大多数基因突变对生物体是有害的。由于任何一种生物都是长期进化过程的产物,它们与环境条件已经取得了高度的协调。如果发生基因突变,就有可能破坏这种协调关系。因此,基因突变对于生物的生存往往是有害的。例如,绝大多数的人类遗传病,就是由基因突变造成的,这些病对人类健康构成了严重威胁。又如,植物中常见的白化苗,也是基因突变形成的。这种苗由于缺乏叶绿素,不能进行光合作用制造有机物,最终导致死亡。但是,也有少数基因突变是有利的。例如,植物的抗病性突变、耐旱性突变、微生物的抗药性突变等,都是有利于生物生存的。
第五,基因突变是不定向的。一个基因可以向不同的方向发生突变,产生一个以上的等位基因。例如,控制小鼠毛色的灰色基因(A+)可以突变成黄色基因(AY),也可以突变成黑色基因(a)。但是每一个基因的突变,都不是没有任何限制的。例如,小鼠毛色基因的突变,只限定在色素的范围内,不会超出这个范围。
一、填充题
1.可遗传的变异有三种来源:______,______,______。
2.DNA分子中发生______的增添、______或改变,而引起的______的改变叫做基因突变。
二、选择题
1.下列现象中属于可遗传的变异的是: [ ]
A.玉米由于水肥充足而长得穗大粒足; B.人由于晒太阳而皮肤变黑;
C.无子番茄没有种子; D.镰刀型细胞贫血症。
2.同一对父本和母本通过有性生殖产生的后代,个体之间总会存在一些差异,这种变异主要来自[ ]
A.基因突变; B.基因重组; C.基因分离; D.染色体变异。
3.下列有关基因突变的说法,不正确的是: [ ]
A.自然条件下的突变率很低; B.诱发突变对生物自身都是有利的;
C.基因突变能够产生新的基因; D.基因突变是广泛存在的。
4.下列有关基因重组的说法,不正确的是: [ ]
A.基因重组是生物变异的根本来源; B.基因重组能够产生多种基因型;
C.基因重组发生在有性生殖的过程中; D.非同源染色体上的非等位基因可以发生重组。
三、简答题
1.有人说,基因突变是指生物体基因型的改变。你认为这种说法正确吗?试举例说明。
2.在一个牛群中,有一对正常的双亲生了一头矮脚的雄牛犊。你怎样判断这头矮脚牛的产生,是基因突变的直接结果,还是由于它的双亲都是隐性矮脚基因的携带者造成的?