第三节 性别决定和伴性遗传
在生物界，很多种类的生物都存在着性别上的差异。在高等动物中，这种差异表现得更为明显。例如，雌鸡与雄鸡的差异不仅表现在生殖系统上，还表现在体形、羽毛色泽、鸡冠形状和鸣叫声等许多方面。这些同是由受精卵发育成的个体，为什么有的发育成雌性，有的发育成雄性呢？雌雄个体为什么在某些遗传性状上表现得有所不同呢？这些问题实际上是性别决定和伴性遗传问题。为了弄清楚这些问题，首先应该了解什么是染色体组型，以及如何对染色体组型进行分析。
染色体组型
染色体组型也叫核型，是指某一种生物体细胞中的全部染色体的数目、大小和形态特征。例如，人类染色体的正常组型就是指人类46条(23对)染色体的大小和形态特征。由于细胞有丝分裂中期的染色体结构清晰，所以人们常常以细胞有丝分裂中期的染色体作为观察染色体组型的对象。在20世纪60年代以前，人们对染色体的形态特征的观察和分析，主要是根据着丝粒的位置来进行的。
在细胞有丝分裂的中期，每一条染色体都含有两条染色单体，彼此以一个着丝粒相连。由着丝粒向两个末端伸展的部分构成了染色体的两条臂——长臂和短臂，根据着丝粒在染色体上所处的位置，可以将染色体分为4种类型：中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体(如图)、近端着丝粒染色体和端着丝粒染色体(如图)。在近端染色体的末端，有时可以见到连着一个球形小体，叫做随体。
下面以人的染色体的组型为例来进行分析。
人类染色体的组型分析 用上述方法对染色体进行组型分析是不可能十分精确的。20世纪 60年代末以来出现的染色体显带技术(用特殊的染色方法在染色体长轴上显示出一个个明暗交替的带)，不仅可以使人们正确地确认某一条染色体在组型中的位置，而且对染色体微小结构的改变也可以作出较正确的判断。
性别决定
通过对染色体组型的分析可以知道，生物细胞中的染色体可以分为两类：一类是雌性(女性)和雄性(男性)个体相同的染色体，叫做常染色体，如人的1号～22号染色体，另一类是雌性(女性)和雄性(男性)个体不同的染色体，叫做性染色体，如人的X染色体和Y染色体。细胞遗传学的研究表明，生物的性别通常就是由性染色体决定的。根据生物体细胞中性染色体的差异，生物的性别决定方式主要有两种：一种是XY型，另一种是ZW型。
在XY型性别决定方式中，雌性个体的一对性染色体是同型的，用XX来表示；雄性个体的一对性染色体是异型的，用XY来表示(如图)。根据基因的分离定律，雄性个体的精原细胞在经过减数分裂形成精子时，可以同时产生含有X染色体的精子和含有Y染色体的精子，并且这两种精子的数目相等；雌性个体的卵原细胞在经过减数分裂形成卵细胞时，只能产生一种含有X染色体的卵细胞。受精时，因为两种精子和卵细胞随机结合，因而形成两种数目相等的受精卵：含XX性染色体的受精卵和含XY性染色体的受精卵。前者将发育为雌性个体，后者将发育为雄性个体。
为什么人类的性别比总是接近于1∶1？参考答案
XY型性别决定在生物界中是比较普遍的。很多种类的昆虫，某些鱼类和两栖类，所有的哺乳动物以及很多雌雄异株的植物，如菠菜、大麻等都属于这种类型。
ZW型性别决定 ZW型性别决定方式和XY型刚好相反。属于ZW型性别决定的生物，雌性个体的体细胞中，含有两个异型的性染色体，用ZW表示；雄性个体的体细胞中，含有两个同型的性染色体，用 ZZ表示。在ZW型性别决定的生物所产生的后代中，雄性个体和雌性个体的数量比同样是1∶1。鸟类(包括鸡、鸭等)和蛾蝶类等都属于这一类型。
伴性遗传
人们对遗传现象进行研究时发现，有些性状的遗传常常与性别相关联，这种现象就是伴性遗传。例如，人类红绿色盲的遗传就属于伴性遗传。
色盲症的发现 18世纪英国著名的化学家兼物理学家道尔顿，在圣诞节前夕买了一件礼物——一双“棕灰色”的袜子，送给妈妈。妈妈看到袜子后，感到袜子的颜色过于鲜艳，就对道尔顿说：“你买的这双樱桃红色的袜子，让我怎么穿呢？”道尔顿感到非常奇怪，袜子明明是棕灰色的，为什么妈妈说是樱桃红色的呢？疑惑不解的道尔顿又去问弟弟和周围的人，除了弟弟与自己的看法相同以外，被问的其他人都说袜子是樱桃红色的。道尔顿对这件小事没有轻易地放过，他经过认真的分析比较，发现他和弟弟的色觉与别人不同，原来自己和弟弟都是色盲。道尔顿虽然不是生物学家和医学家，却成了第一个发现色盲症的人，也是第一个被发现的色盲症患者。为此他写了篇论文《论色盲》，成为世界上第一个提出色盲问题的人。后来，人们为了纪念他，又把色盲症称为道尔顿症。
红绿色盲是一种最常见的人类伴性遗传病。患者由于色觉障碍，不能像正常人一样区分红色和绿色(如图)。上面所讲的道尔顿和他的弟弟患的就是这种色盲症。如何解释道尔顿家族的这一病症呢？科学家经研究发现，这种病是由位于X染色体上的隐性基因(b)控制的。Y染色体由于过于短小而没有这种基因。因此，红绿色盲基因是随着X染色体向后代传递的。根据基因B和基因b的显隐性关系，人的正常色觉与红绿色盲的基因型和表现型可以有以下五种情况(表6—4)。
人类红绿色盲的遗传方式主要有以下几种情况：
如果一个色觉正常的女性(纯合子)和一个
男性红绿色盲患者结婚，在他们的后代中：儿子的色觉都正常；女儿虽然表现型正常，但是由于从父亲那里得到了一个红绿色盲基因，因此都是红绿色盲基因的携带者(如图)。在上述情况中，父亲的红绿色盲基因随着X染色体传给了女儿，但是一定不会传给儿子。
如果女性红绿色盲基因的携带者和一个正常的男性结婚，在他们的后代中：儿子有1/2正常，1/2红绿色盲；女儿则都不是色盲，但是有1/2是红绿色盲基因的携带者(如图)。在上述情况中，儿子的红绿色盲基因一定是从他的母亲那里传来的。如果一个女性红绿色盲基因的携带者和一个男性红绿色盲的患者结婚，所生儿子或女儿的基因型和表现型是怎样的？概率各是多少？如果一个女性红绿色盲患者和一个正常男性结婚，情况又会怎样？
通过对上述四种婚配方式的分析，我们可以看出，男性的红绿色盲基因只能从母亲那里传来，以后只能传给他的女儿。可见，红绿色盲基因不是从男性传递到男性。这种传递特点，在遗传学上叫做交叉遗传。因此，在有伴性遗传病的家系①中，常常可以看到男性患者的母亲表现正常，但是他的外祖父却是此病的患者。
男性红绿色盲的发病率大于女性发病率的现象与人类染色体的组型有什么关系？参考答案
在对红绿色盲病的调查中，往往会发现男性红绿色盲患者多于女性红绿色盲患者。据统计，我国男性红绿色盲的发病率为7％，女性红绿色盲的发病率仅为0.5％。
伴性遗传在生物界中是普遍存在的。除红绿色盲的遗传外，人类中血友病的遗传(致病基因是Xh)；动物中果蝇眼色的遗传(红眼基因为Xw，白眼基因为Xw)；以及雌雄异株植物中某些性状的遗传，如女娄菜①叶形的遗传(控制披针形叶的基因为XB，控制狭披针形的基因为Xb)都表现出伴性遗传现象。
外耳道(或耳廓)多毛这一性状只能遗传给男性，控制这一性状的基因位于哪一条染色体上？
参考答案
一、填充题
1．人类的血友病是一种伴性遗传病，这种病患者的血液中缺少一种凝血因子，所以在造成轻微创伤时，也会流血不止。这种病是由位于X染色体上的隐性基因h控制的。在女性中，正常纯合子的基因型是______；血友病基因携带者的基因型是______，血友病患者的基因型是______；在男性中，正常个体的基因型是______，血友病患者的基因型是______。
2．一个色觉正常的妇女，她的双亲色觉正常，哥哥是色盲患者。这位妇女是色盲基因携带者的可能性是______。
二、判断题
1．红绿色盲基因和它的等位基因分别位于人类的X和Y染色体上。 ( )
2．母亲是红绿色盲基因的携带者，由于交叉遗传，儿子一定患红绿色盲。 ( )
三、选择题
1．人类的精子中含有的染色体是： [ ]
A．44＋XY； B．23＋X或23＋Y； C．22＋X或22＋Y； D．44＋XX。
2．控制果蝇眼色的基因位于X染色体上，已知果蝇的红眼(W)对白眼(w)是显性。现将两只亲代的红眼果蝇杂交，得到子一代雌果蝇50只，全部是红眼，子一代雄果蝇50只，其中24只是红眼，26只是白眼。这两只亲代果蝇的基因型是： [ ]
A．XWXW，XwY； B．XwXw，XWY； C．XWXw，XwY； 
D．XWXw，XWY。
四、简答题
1．左图是某家族红绿色盲病遗传的图解。图中除男孩Ⅲ3和他的祖父Ⅰ4是红绿色盲患者外，其他人色觉都正常，问：(1)Ⅲ3的基因型是______， Ⅲ2的可能基因型是______。(2)Ⅰ中与男孩Ⅲ3的红绿色盲基因有关的亲属的基因型是______，与该男孩的亲属关系是______；Ⅱ中与男孩Ⅲ3的红绿色盲基因有关亲属的基因型是______，与该男孩的亲属关系是______。(3)Ⅳ1是红绿色盲基因携带者的概率是______。
2．人的红绿色盲属于伴性遗传，正常色觉(XB)对红绿色盲(Xb)是显性。人的白化病是常染色体遗传，正常人(A)对白化病(a)是显性。一对外观正常的夫妇，生了一个既患白化病又患红绿色盲的男孩。问：(1)这对夫妇的基因型是怎样的？(2)在这对夫妇的后代中，是否可能出现既无白化病又无红绿色盲的孩子？试写出这样孩子的基因型。参考答案
数量性状遗传漫谈
自然界中的生物千姿百态、绚丽多彩，它们表现出各种各样的遗传性状，这些性状一般可以分为两大类——质量性状和数量性状。质量性状是指相互之间表现出明显差异的性状，在这类性状中不存在中间过渡类型，如豌豆的粒形，不是圆的，就是皱的，没有中间类型。再比如，小麦的有芒与无芒，玉米胚乳的糯性与非糯性，以及人的有耳垂与无耳垂，等等，在它们的相对性状之间都表现出明显的差异，它们都属于质量性状。可见，质量性状的变异是不连续的。数量性状与质量性状不同，它不能像质量性状那样明显地区分为相对性状，而是表现出从低到高的连续变化，数量性状只能以数量来表示。例如，在人类的某一个群体中，如果他们的身高在150 cm和190 cm之间，他们之中就可能有身高为155 cm、 160 cm、 164 cm、 170 cm、 171 cm……可见，数量性状的变异是连续的。动物和植物中的许多有经济意义的性状，如小麦、玉米等作物的株高与产量，鸡的产蛋量，奶牛的泌乳量，以及人类的身高、体重、智力，人类遗传病中的哮喘、冠心病、脊柱裂等许多性状都属于数量性状。怎样解释数量性状的遗传呢？瑞典的遗传学家尼尔逊提出了多基因假说。尼尔逊认为：每一个数量性状都是由多对基因决定的，并且这些基因呈共显性；在这些基因中，虽然每一个基因对表现型的作用比较小，是微效的，但是多个基因加起来，就可以形成明显的累加效应。可见，生物的数量性状是由多个微效基因共同作用的结果。例如，人的身高这一数量性状，我们假定它是由三对基因(AA′、 BB′、 CC′)共同决定的，那么，每一对基因中的A、B、C都能使人的身体增加一定的高度，并且A、B、C这三个基因的作用相等，由于多个基因能够产生累加效应，因此，基因型AABBCC的个体应该最高；基因型A′A′B′B′C′C′的个体应该最矮；而基因型是AA′BB′CC′的个体应该介于上述两者之间。可见，人的身高是随着不同基因组合的变化而变化的，也可以说是随A、B、C基因的增加或减少而呈现出连续变异的趋势。事实证明数量性状不仅受遗传因素的控制，环境因素对它也有比较显著的影响。例如，人的身高除了受多对基因的控制，还要受营养条件、体育锻炼等其他因素的影响。人的智力所受到的环境影响(如营养条件、后天教育等)就更为明显，因此，数量性状的遗传是更为复杂的一种遗传现象。目前，人们已经把数量性状遗传的研究成果广泛地应用在作物的育种上，并且积极开展了对人类多基因遗传病的研究。我们相信，随着科学技术和医学遗传学的发展，人们对数量性状遗传的研究一定会取得更大的进展。