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遗传的基本规律

遗传学的奠基人孟德尔(如图)，从生物的性状出发，最先揭示出了遗传的两个基本规律——基因的分离定律和基因的自由组合定律。在孟德尔之后，美国的遗传学家摩尔根及其合作者，又通过果蝇的杂交试验，揭示出了遗传的另一个基本规律——基因的连锁和交换定律。

一、基因的分离定律

孟德尔的豌豆杂交试验

孟德尔从青年时代就致力于动植物杂交试验的研究，并且取得了重大成果。

孟德尔(1822—1884)，奥国人。从小喜爱自然科学，由于家境困难，21岁时入修道院做修道士。1851年，孟德尔到维也纳的大学进修自然科学和数学。这些课程的学习。对他后来的研究工作起了重要作用。三年后，他回到修道院。当时科学界开展的对多种动植物杂交试验的研究，引起了他极大的兴趣，于是，他利用修道院的一小块园地，种植了豌豆、山柳菊、紫茉莉、杨莓、玉米等许多植物。并且进行了多种植物的杂交试验，其中成绩最突出的是豌豆的杂交试验。他经过连续八年的潜心研究，于1865年，在当地的自然科学研究学会上宣读了《植物杂交试验》论文，提出了分离定律和自由组合定律。然而，当时人们对于孟德尔的研究成果和这篇具有划时代意义的论文，并没有给予应有的注意。直到1900年，三位植物学家分别用不同的植物证实了孟德尔的发现后，这些成果才受到科学界的重视和公认。从此，遗传学作为一门科学诞生了，并且得到了很快的发展。

孟德尔在杂交试验中主要是以豌豆作为试验材料的，这是因为豌豆是自花传粉植物，而且是闭花受粉，也就是豌豆花在还未开花时已经完成了受粉(如图)。所以豌豆在自然状态下，能避免外来花粉粒的干扰而保持纯种。因此，用豌豆做人工杂交试验(如图)结果既可靠又容易分析。

孟德尔选用豌豆作试验材料的另一个原因，是因为他在栽培中发现，豌豆的一些品种之间具有易于区分的性状。例如，豌豆中有高茎的(高度1.5m～2.0m)，也有矮茎的(高度0.3m左右)；有结圆粒种子的，也有结皱粒种子的。像这样，一种生物的同一种性状的不同表现类型，叫做相对性状。孟德尔还发现，豌豆的这些性状能够稳定地遗传给后代。用这些易于区分的、稳定的性状迸行豌豆品种间的杂交，试验结果很容易观察和分析。孟德尔经过仔细的观察，选择了豌豆的七对相对性状做杂交试验(如图)。

孟德尔注意到了不同品种的豌豆之间同时具有多对相对性状，但是为了便于分析，开始时他只是分别对每一对相对性状进行研究。

一对相对性状的遗传试验

孟德尔用纯种高茎豌豆与纯种矮茎豌豆作亲本(用P表示)进行杂交，不论用高茎豌豆作母本(正交)，还是作父本(反交)，杂交后产生的第一代(简称子一代，用F₁表示)总是高茎的(如图)。

为什么子一代没有出现矮茎植株？如果让子一代高茎植株自交，后代又会出现什么现象呢？这些问题引起了孟德尔的极大兴趣，他又用子一代植株进行自交。看到在第二代(简称子二代，用F₂表示)植株中，除了有高茎的，还有矮茎的。上述试验结果引起了孟德尔思考，他认为矮茎性状在子一代中并没有消失，只是隐而未现。于是，孟德尔把在杂种子一代中显现出来的性状，叫做显性性状，如高茎；把未显现出来的性状，叫做隐性性状，如矮茎。孟德尔对这个试验结果，并没有只停留在对后代遗传表现的观察上，而是进一步对其遗传性状进行了统计学分析。他发现，在所得到的1064个子二代植株的豌豆中，787株是高茎，277株是矮茎，高茎与矮茎的数量比接近于3：1。这种在杂种后代中，同时显现出显性性状和隐性性状的现象，在遗传学上叫做性状分离。

孟德尔又做了其他六对相对性状的杂交试验，观察了数千株豌豆的杂交情况，并且对每一对相对性状的试验结果都进行了统计学分析，最后都得到了与上述试验相同的结果：子一代只表现出显性性状；子二代出现了性状分离现象，并且显性性状与隐性性状的数量比接近于3：1。

对分离现象的解释在上述豌豆的杂交试验中，为什么子一代只出现显性性状，子二代却出现了性状分离现象？分离比为什么又都接近于3∶1呢？

孟德尔认为，生物体的性状都是由遗传因子(后来改称为基因)控制的。控制显性性状(如高茎)的基因是显性基因，用大写英文字母(如D)来表示；控制隐性性状(如矮茎)的基因是隐性基因，用小写英文字母(如d)来表示(如图)。在生物的体细胞中，控制性状的基因都是成对存在的。如纯种高茎豌豆的体细胞中含有成对的基因DD，纯种矮茎豌豆的体细胞中含有成对的基因dd。生物体在形成生殖细胞——配子时，成对的基因彼此分离，分别进入不同的配子。因此，纯种高茎豌豆的配子只含有一个显性基因D；纯种矮茎豌豆的配子只含有一个隐性基因d。受精时，雌雄配子结合，合子中的基因又恢复成对。如基因D与基因d在F₁体细胞中又结合成Dd。这里由于基因D对基因d的显性作用，F₁(Dd)只表现为高茎。

在F₁(Dd)自交产生配子时，同样，基因D和基因d又会分离，这样F₁产生的雄配子和雌配子就各有两种：一种含有基因D，一种含有基因d，并且这两种配子的数目相等。受精时，雌雄配子随机结合，F₂便出现三种基因组合：DD、Dd和dd，并且它们之间的数量比接近于1∶2∶1。由于基因D对基因d的显性作用，F₂在性状表现上只有两种类型：高茎和矮茎，并且这两种性状之间的数量比接近于3：1(如图)。按照孟德尔的假设推论出的上述几种基因组合及其数量比是否正确呢？下面我们不妨来做一个模拟小实验。

性状分离比的模拟实验

在豌豆高茎和矮茎这一对相对性状的杂交试验中，F₂中共出现了三种基因组合的植株DD、Dd和dd，其中基因组合为DD和dd的植株，是由相同基因的配子结合成的合子发育成的个体，叫做纯合子，而基因组合为Dd的植株，是由不同基因的配子结合成的合子发育成的个体，叫做杂合子。纯合子能够稳定地遗传，它的自交后代不会再发生性状的分离；杂合子不能稳定地遗传，它的自交后代还会发生性状的分离。

对分离现象解释的验证

一个正确的理论，不仅要能说明已经得到的试验结果，还应该能预测另一些试验的结果。孟德尔为了验证他对分离现象的解释是否正确，又设计了另一个试验——测交试验。测交就是让F₁与隐性纯合子杂交，这个方法可以用来测定F₁的基因组合。按照上述对分离现象的解释，子一代F₁(Dd)在与隐性纯合子(dd)杂交时，F₁应该产生含有基因D和基因d的两种配子，并且它们的数目相等；而隐性纯合子(dd)只能产生一种含有基因d的配子。所以，测交的后代，应该一半数目是高茎(Dd)，另一半数目是矮茎(dd)，即这两种性状的数量比应该接近1：1(如图)。孟德尔用子一代高茎豌豆(Dd)与矮茎豌豆(dd)杂交，在得到的64株后代中，30株是高茎，34株是矮茎，即这两种性状的分离比接近1：1。孟德尔所做的测交试验结果，符合预期的设想，从而证明了F₁是杂合子(Dd)，并且证明了F₁在形成配子时，成对的基因发生了分离，分离后的基因分别进入到了不同的配子中。

基因分离定律的实质孟德尔在对性状分离现象进行解释时，并不清楚遗传因子(基因)究竟存在于细胞的哪一部分，直到本世纪初，遗传学家通过大量的试验，才证实了基因位于染色体上，并且成对的基因正好位于一对同源染色体上。所以，生物体在进行减数分裂时，成对的基因会随着同源染色体的分开而分离。在遗传学上，把位于一对同源染色体的相同位置上，控制着相对性状的基因，叫做等位基因。例如，D和d就是等位基因。上述基因与染色体之间关系的阐明，从本质上解释了性状分离现象(如图)。综上所述，基因分离定律的实质是：在杂合体的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性，生物体在进行减数分裂形成配子时，等位基因会随着同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代。

基因型和表现型

在遗传学上，把生物个体表现出来的性状叫做表现型，如豌豆的高茎和矮茎；把与表现型有关的基因组成叫做基因型，如高茎豌豆的基因型是DD和Dd，矮茎豌豆的基因型是dd。通过豌豆的杂交试验我们知道，生物个体的基因型在很大程度上决定了生物个体的表现型。例如，含有显性基因D(基因型DD、Dd)的豌豆，表现为高茎；只含隐性基因d(基因型dd)的豌豆，表现为矮茎。可见，基因型是性状表现的内在因素，而表现型则是基因型的表现形式。

有人说，在同样的环境条件下，如果基因型相同，表现型也一定相同，如果表现型相同，基因型也一定相同。这句话对吗？为什么？

生物体在整个发育过程中，不仅要受到内在因素基因的控制，还要受到外部环境条件的影响。例如，同一株水毛茛(如图)，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶，就表现出了两种不同的形态。前者呈扁平状，后者深裂而呈丝状。这种现象表明，在不同的环境条件下，同一种基因型的个体，可以有不同的表现型。因此，表现型是基因型与环境相互作用的结果。

显性的相对性

具有一对相对性状的两个纯合亲本杂交，F₁的全部个体，都表现出显性性状，并且在表现程度上和显性亲本完全一样，这种显性表现叫做完全显性。孟德尔所研究的7对相对性状，都属于完全显性。在生物界中，遗传的完全显性现象是比较普遍的。但是，大量的动植物杂交试验也表明，有时候F₁所表现的显性是不完全的，如不完全显性和共显性等现象。在生物性状的遗传中，如果F₁的性状表现介于显性和隐性的亲本之间，这种显性表现叫做不完全显性。例如，在紫茉莉的花色遗传中，纯合的红色花(RR)亲本与纯合的白色花(rr)亲本杂交，F₁的表现型既不是红色花，也不是白色花，而是粉色花(Rr)。F₁自交后，在F₂中出现了三种表现型：红色花、粉色花和白色花，并且它们之间的分离比是1：2：1。这一结果表明，在等位基因Rr中，红色花基因R对白色花基因r是不完全显性。在不完全显性遗传中，F₂表现型的数量比与基因型种类的数量比应该完全一致，因此，只要知道了生物个体在遗传中的表现型，就可以直接确定它们的基因型。在生物性状的遗传中，如果两个亲本的性状，同时在F₁的个体上显现出来，而不是只单一的表现出中间性状，这种显性表现叫做共显性。例如，红毛马(RR)与白毛马(rr)交配，F₁是两色掺杂在一起的混花毛马(Rr)。马的毛色遗传表明，Rr这一对等位基因之间互不遮盖，红色毛与白色毛这两个亲本所具有的性状都在杂合体(F₁)身上同时得到了显现。

基因分离定律在实践中的应用

基因的分离定律是遗传学中最基本的规律，掌握这一定律不仅有助于人们正确地解释生物界的某些遗传现象，而且能够预测杂交后代的类型和各种类型出现的概率，这对于动植物育种实践和医学实践都具有重要的意义。

在杂交育种中，首先，人们按照育种的目标，选配亲本进行杂交，然后，根据性状的遗传表现选择符合人们需要的杂种后代，再经过有目的的选育，最终培育出具有稳定遗传性状的品种。基因的分离定律表明，如果亲本是不同的纯种，杂种后代F₁个体往往表现一致，但是从F₂就会出现性状的分离，因此，在作物育种时，选择往往从F₂开始。例如，小麦秆锈病的抗性是由显性基因控制的。在F₂中，人们虽然很容易得到抗秆锈病的植株，但是，可以预料其中某些植株的抗病性状在自交后代中还会发生分离。因此，为了获得稳定的抗病类型，必须让抗秆锈病的小麦植株继续自交，经过选择，淘汰由于性状分离出现的非抗秆锈病类型，当抗秆锈病性状不再发生分离时，就能够确定此类型是纯合的抗秆锈病类型。

在医学实践中，人们常常利用基因的分离定律对遗传病的基因型和发病概率做出科学的推断。例如，人类的白化病是由隐性基因(aa)控制的一种遗传病(如图)。如果一个患者的双亲外观都正常，根据基因的分离定律进行分析，患者的双亲一定都是杂合子(Aa)，在他们的后代中，发病的概率是1/4。

并指是由显性基因控制的一种遗传病。如果父母都是杂合体，后代的发病概率也是1/4吗？

答案：后代的发病概率不是1/4，是3/4。

基因分离定律的例题分析例题1 番茄茎的有毛(H)对无毛(h)是显性。现有基因型为HH和Hh的两个亲本杂交，问它们的后代可以产生哪几种表现型和基因型，这几种表现型和基因型的概率各是多少？分析：计算杂交组合的基因型及表现型，以及它们出现的概率时，通常用棋盘法，即将每一个亲本的配子放在一侧，注上各自的概率，然后，在棋盘的每一格中写出合子的基因型和表现型，每一格中合子的概率是两个配子概率的乘积(见左侧表格)。

例题2 豚鼠的毛色由一对等位基因B和b控制。黑毛雌鼠甲与白毛雄鼠丙交配，甲生殖7窝共8只黑毛豚鼠和6只白毛豚鼠。黑毛雌鼠乙与白毛雄鼠丙交配，乙生殖7窝共生15只黑毛豚鼠。问甲、乙、丙三只亲鼠的基因型。分析：此题首先需判断豚鼠毛色的显隐关系。题中的两种交配类型中，黑毛亲鼠乙与白毛亲鼠丙交配，只产生黑鼠，因此，黑色一定是显性，白色一定是隐性。亲鼠丙是白色，亲鼠丙的基因型一定是bb；亲鼠甲与亲鼠乙是黑毛。它们的基因型一定是B____(____表示基因型中未知部分)。依题意写出左侧两种交配类型。在交配类型(2)中，子代全部是黑鼠，因此，黑毛亲鼠乙的基因型一定是纯合显性，即亲鼠乙的基因型是BB。在交配类型(1)中，子代黑鼠与白鼠的比为1：1，因此，黑毛亲鼠甲的基因型一定是杂合的，即亲鼠甲的基因型是Bb。

一、判断题

1．兔的白毛与黑毛，狗的长毛与卷毛都是相对性状。 ( )

2．隐性性状是指生物体不能表现出来的性状。 ( )

3．纯合子的自交后代不会发生性状的分离，杂合子的自交后代不会出现纯合子。 ( )

二、选择题

1．分离定律的实质是： [ ]

A．子二代出现性状分离； B．子二代性状的分离比为3：1；

C．测交后代性状的分离比为1：1； D．等位基因随着同源染色体的分开而分离。

2．家兔的黑毛对褐毛是显性，要判断一只黑毛兔是否是纯合子，选用与它交配的兔最好是：[ ]

A．纯种黑毛兔； B．褐毛兔； C．杂种黑毛兔； D．A、B、C都不对。

三、简答题

1．牛的黑毛和棕毛是一对相对性状，并且黑毛(B)对棕毛(b)是显性。巳知两只黑毛牛交配，生了一

只棕毛小牛。问： ( 1 ) 这两只黑毛牛的基因型如何？棕毛小牛的基因型如何？

( 2 ) 绘出这两只黑毛牛交配产生子一代的遗传图解(用棋盘法)。

( 3 ) 这两只黑毛牛是否能够生出黑毛小牛？如果可能，生黑毛小牛的概率是多

少？

2．豌豆种子的形状是由一对等位基因R和r控制的，左表是有关豌豆种子形状的三组杂交实验结果。

(1)写出各个组合中两个亲本的基因型。

(2)根据哪个组合能判断出显性类型，试说明理由。

(3)哪一个组合为测交试验，写出遗传图解(用棋盘法)。

组合 序号	杂 交 组 合 类 型	后代的表现型和植株数目
		圆 粒	皱 粒
一	皱粒 × 皱粒	0	102
二	圆粒 × 圆粒